بیماری اس‌ ام اس چیست و راه‌های درمان آن کدامند؟

جامعه ۲۴ - بیماری اس‌ ام‌ ای (Spinal Muscular Atrophy) یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و جدی است که به تدریج باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات در بدن می‌شود. این بیماری از جمله بیماری‌های عصبی عضلانی است که سیستم عصبی مرکزی، به ویژه نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و توانایی حرکت و کنترل عضلات را مختل می‌کند. اس‌ ام‌ ای به‌ویژه در کودکان به عنوان یکی از علل اصلی فلج و ناتوانی جسمی شناخته می‌شود، اما این بیماری می‌تواند در هر سنی بروز پیدا کند.

در این گزارش به معرفی بیماری اس‌ ام‌ ای، علائم، علل، روش‌های تشخیص، درمان‌ها و پیشرفت‌های علمی و پزشکی در زمینه این بیماری خواهیم پرداخت.

بیماری اس‌ ام‌ ای چیست؟

بیماری اس‌ ام‌ ای یک اختلال ژنتیکی است که بر سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد. سلول‌های عصبی حرکتی (نورون‌های حرکتی) وظیفه ارسال سیگنال‌ها از مغز به عضلات را بر عهده دارند و به این ترتیب حرکت و عملکرد عضلات بدن را کنترل می‌کنند. در بیماری اس‌ ام‌ ای، ژنی به نام SMN۱ که مسئول تولید پروتئین "SMN" (Survival Motor Neuron) است، دچار جهش می‌شود. پروتئین SMN نقش حیاتی در نگهداری و عملکرد صحیح نورون‌های حرکتی دارد و کمبود یا نقص در آن باعث تحلیل و تخریب این نورون‌ها و در نتیجه ضعف عضلات می‌شود.

در بیماری اس‌ ام‌ ای، بسته به شدت نقص در تولید پروتئین SMN و زمان بروز علائم، این بیماری به چند نوع مختلف تقسیم می‌شود. نوع ۱، نوع ۲، نوع ۳ و نوع ۴، از جمله دسته‌بندی‌های اصلی این بیماری هستند که در زیر به آنها پرداخته می‌شود.

انواع اس‌ ام‌ ای

۱. اس‌ ام‌ ای نوع ۱ (SMA نوع ۱):

این نوع از اس‌ ام‌ ای به‌عنوان "اس‌ ام‌ ای نوزادی" شناخته می‌شود و معمولاً قبل از شش ماهگی بروز پیدا می‌کند. علائم شامل ضعف عضلانی شدید، مشکلات تنفسی و عدم توانایی در نشستن یا حفظ وضعیت بدن به صورت مستقل است. بدون درمان‌های مناسب، بسیاری از کودکان مبتلا به اس‌ ام‌ ای نوع ۱ در دو سال اول زندگی خود جان خود را از دست می‌دهند.

۲. اس‌ ام‌ ای نوع ۲ (SMA نوع ۲):

این نوع معمولاً در کودکان بین شش ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. علائم آن مشابه نوع ۱ است، اما شدت آن کمتر است. کودکان مبتلا به اس‌ ام‌ ای نوع ۲ قادر به نشستن هستند، اما معمولاً قادر به ایستادن یا راه رفتن به طور مستقل نخواهند بود. ضعف عضلانی ممکن است با گذشت زمان پیشرفت کند، ولی این نوع از اس‌ ام‌ ای معمولاً به کندی پیشرفت می‌کند.

۳. اس‌ ام‌ ای نوع ۳ (SMA نوع ۳):

این نوع از اس‌ ام‌ ای معمولاً در سنین بالاتر از دو سالگی و اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کند. علائم در این نوع از بیماری کمتر شدید هستند و بیشتر شامل ضعف عضلانی در پا‌ها و مشکلات در راه رفتن است. بسیاری از بیماران مبتلا به اس‌ ام‌ ای نوع ۳ می‌توانند به طور مستقل راه بروند، اما ممکن است با گذشت زمان دچار مشکلاتی در حفظ تعادل و راه رفتن شوند.

۴. اس‌ ام‌ ای نوع ۴ (SMA نوع ۴):

این نوع معمولاً در بزرگسالی بروز پیدا می‌کند و علائم آن به شدت انواع دیگر بیماری نیست. در اس‌ ام‌ ای نوع ۴، ضعف عضلانی ممکن است به تدریج پیشرفت کند، اما بیماران می‌توانند فعالیت‌های روزمره خود را انجام دهند و بسیاری از آنها زندگی طبیعی‌تری نسبت به سایر انواع بیماری دارند.

علائم بیماری اس‌ ام‌ ای

علائم بیماری اس‌ ام‌ ای به طور عمده به دلیل ضعف عضلانی ناشی از تخریب نورون‌های حرکتی در نخاع ایجاد می‌شود. این علائم معمولاً به صورت تدریجی و با گذشت زمان پیشرفت می‌کنند و می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

۱. ضعف عضلانی: یکی از شایع‌ترین علائم اس‌ ام‌ ای، ضعف عضلات است که می‌تواند به تدریج در تمام بدن گسترش یابد. این ضعف ابتدا در عضلات دست‌ها و پا‌ها آغاز می‌شود و سپس ممکن است سایر عضلات بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

۲. مشکلات در راه رفتن: بسیاری از بیماران مبتلا به اس‌ ام‌ ای مشکلاتی در راه رفتن دارند و ممکن است نتوانند به طور مستقل راه بروند.

بیشتر بخوانید: غذا‌ها و نوشیدنی‌هایی که ممکن است به مدیریت میگرن کمک کنند

۳. مشکلات تنفسی: در انواع شدیدتر بیماری، ضعف عضلات تنفسی می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی شدید شود که در نهایت نیاز به کمک‌های تنفسی مانند دستگاه‌های تنفس مصنوعی را به دنبال دارد.

۴. مشکلات بلع: ضعف عضلات مسئول بلع، می‌تواند باعث دشواری در خوردن و نوشیدن شود و در موارد شدیدتر، منجر به خطر خفگی شود.

۵. اختلالات مفصلی: در برخی از بیماران، تحلیل عضلات و عدم تحرک می‌تواند باعث مشکلات مفصلی مانند انقباض مفاصل (contractures) شود.

۶. کاهش رشد و تکامل: در بیماران مبتلا به اس‌ ام‌ ای نوع ۱، تأخیر در رشد جسمی و روانی و عدم توانایی در حرکت کردن به طور مستقل مشاهده می‌شود.

علل و عوامل خطر

بیماری اس‌ ام‌ ای یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری به‌طور عمده به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که برای ابتلا به بیماری، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب SMN۱ را (یک نسخه از هر والد) دریافت کند. اگر فردی تنها یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین دریافت کند، حامل بیماری خواهد بود، اما بیمار نخواهد شد.

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، در صورتی که فرزندانی داشته باشند که از هر دو والد ژن معیوب را دریافت کنند، احتمال ابتلا به بیماری اس‌ ام‌ ای در فرزندشان وجود دارد.

تشخیص بیماری اس‌ ام‌ ای

تشخیص بیماری اس‌ ام‌ ای معمولاً بر اساس تاریخچه پزشکی بیمار، معاینه فیزیکی و برخی آزمایش‌های خاص انجام می‌شود. روش‌های رایج برای تشخیص این بیماری عبارتند از:

۱. آزمایش ژنتیکی: آزمایش خون برای شناسایی جهش در ژن SMN۱، آزمایش اصلی برای تشخیص اس‌ ام‌ ای است. این آزمایش می‌تواند وجود جهش‌های ژنتیکی در بیمار را تأیید کند.

۲. الکترومیوگرافی (EMG): این آزمایش می‌تواند فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه‌گیری کند و کمک به تشخیص آسیب به نورون‌های حرکتی کند.

۳. تست‌های عملکرد عضلانی: معاینه‌های بالینی برای ارزیابی قدرت عضلات و توانایی حرکت دادن اعضای بدن نیز بخش مهمی از فرآیند تشخیص است.

درمان بیماری اس‌ ام‌ ای

در حال حاضر، درمان قطعی برای بیماری اس‌ ام‌ ای وجود ندارد، اما پیشرفت‌های قابل توجهی در زمینه درمان‌های دارویی و ژنتیکی برای کاهش شدت بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران حاصل شده است. برخی از درمان‌های اصلی شامل موارد زیر هستند:

۱. دارو‌های تعدیل‌کننده بیماری:

دارو‌هایی مانند nusinersen (Spinraza) و onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) به‌طور مستقیم بر تولید پروتئین SMN تأثیر می‌گذارند و می‌توانند به افزایش تولید این پروتئین در سلول‌ها کمک کنند. این دارو‌ها می‌توانند به کاهش آسیب به نورون‌های حرکتی و کند کردن پیشرفت بیماری کمک کنند.

۲. درمان‌های فیزیوتراپی و توانبخشی:

توانبخشی می‌تواند به تقویت عضلات، افزایش تحرک و بهبود عملکرد کلی بیمار کمک کند. فیزیوتراپی، درمان‌های تنفسی و تمرینات حرکتی معمولاً برای بیماران مبتلا به اس‌ ام‌ ای تجویز می‌شوند.

۳. درمان‌های حمایتی:

درمان‌های حمایتی برای تسکین علائم و کمک به بهبود کیفیت زندگی بیمار از جمله مراقبت‌های تنفسی، تغذیه مناسب و درمان‌های درد و انقباضات عضلانی اهمیت دارند.

پیشرفت‌های علمی و امید به درمان قطعی

پیشرفت‌های قابل توجهی در تحقیق و درمان بیماری اس‌ ام‌ ای به وقوع پیوسته است. تحقیقات در زمینه درمان‌های ژنتیکی، مانند استفاده از ویروس‌های اصلاح‌شده برای انتقال ژن‌های سالم، امید زیادی برای درمان قطعی این بیماری ایجاد کرده است. در حال حاضر، این تحقیقات در مراحل آزمایشی قرار دارد، اما بسیاری از دانشمندان معتقدند که روزی درمان قطعی برای اس‌ ام‌ ای پیدا خواهد شد.

بیماری اس‌ ام‌ ای یکی از اختلالات ژنتیکی و نادر است که می‌تواند تأثیرات شدیدی بر زندگی بیماران داشته باشد. با این حال، پیشرفت‌های علمی و درمانی اخیر در این زمینه امید‌هایی برای بهبود وضعیت مبتلایان به این بیماری به همراه داشته است. تشخیص زودهنگام و درمان‌های جدید می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش پیشرفت بیماری کمک کند. امیدواریم که با تحقیقات بیشتر، روزی درمان قطعی این بیماری یافت شود و زندگی بهتر و بدون محدودیت برای مبتلایان به اس‌ ام‌ ای ممکن شود.