بیماری ای‌بی، اگرچه نادر است، اما عمق رنج آن چنان زیاد است که بی‌توجهی به آن جفایی‌ست نابخشودنی. کودکانی که از همان بدو تولد، قربانی نقصی ژنتیکی می‌شوند، سزاوار توجه، همدلی و حمایت عملی جامعه‌اند.
جامعه ۲۴- در گوشه‌وکنار شهر، کودکانی زندگی می‌کنند که از همان بدو تولد با زخم‌هایی به دنیا آمده‌اند؛ زخم‌هایی نه از روی سهل‌انگاری یا حادثه، بلکه حاصل یک نقص ژنتیکی. بیماری نادری به نام اپیدرمولایزیس بولوزا (EB) یا همان بیماری پروانه‌ای. پوست این بیماران چنان ظریف است که کوچک‌ترین تماس یا ضربه‌ای ممکن است تاولی عمیق به جا بگذارد. این گزارش نگاهی دقیق دارد به ابعاد مختلف این بیماری، از دلایل و راه‌های تشخیص گرفته تا چالش‌های درمانی، اجتماعی، و حقوقی.
EB چیست؟
اپیدرمولایزیس بولوزا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث شکنندگی شدید پوست و غشای مخاطی می‌شود. در این بیماران، لایه‌های مختلف پوست به‌خوبی به یکدیگر متصل نمی‌شوند. نتیجه‌ی این ضعف ساختاری، تاول‌های مکرر، زخم‌های دردناک، عفونت‌های پوستی و در موارد شدیدتر، آسیب به ارگان‌های داخلی است.
انواع EB
بیماری EB به‌طور کلی به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود:
۱. EB Simplex (ساده): شایع‌ترین نوع که اغلب خفیف است و در لایه بالایی پوست ایجاد می‌شود.
۲. EB Junctional (اتصالی): نوع شدیدتر که زخم‌ها عمیق‌تر و در ناحیه اتصال اپیدرم و درم رخ می‌دهد.
۳. EB Dystrophic (تحلیل‌برنده): نوعی بسیار شدید با احتمال بالای ایجاد اسکار و آسیب‌دیدگی دائمی.
۴. EB Kindler (نوع مختلط): نادر و ترکیبی از چند ویژگی دیگر انواع EB.
علت و زمینه‌های ژنتیکی بیماری EB
بیماری EB حاصل جهش در ژن‌هایی است که مسئول تولید پروتئین‌های اتصال‌دهنده سلول‌های پوستی هستند. این جهش‌ها ارثی هستند و بیشتر از طریق وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شوند. در خانواده‌هایی که ازدواج فامیلی رواج دارد، احتمال بروز این بیماری بیشتر است.
راه‌های پیشگیری از بیماری EB
از آنجا که EB بیماری ژنتیکی است، تنها راه پیشگیری از آن مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری است. آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته می‌توانند حامل بودن ژن معیوب را مشخص کنند. در صورت شناسایی، امکان استفاده از روش‌های پیشرفته مانند PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی در IVF) برای تولد فرزند سالم وجود دارد.
نشانه‌ها و تشخیص بیماری EB
علائم بیماری از زمان تولد آغاز می‌شود:
- تاول‌های پوستی در اثر تماس جزئی
- زخم‌های دهانی و گوارشی
- ریزش ناخن‌ها
- جوشگاه‌های ضخیم و چسبندگی انگشتان
- سوءتغذیه و کم‌خونی
تشخیص قطعی از طریق نمونه‌برداری پوست (بیوپسی)، بررسی میکروسکوپ الکترونی، و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود.
بیشتر بخوانید: این ۱۰ علامت پنهان یعنی به بیماری‌های جدی مبتلا هستید
آیا بیماری EB درمان قطعی دارد؟
تا کنون درمان قطعی برای EB وجود ندارد، اما مراقبت‌های حمایتی و اقدامات پیشگیرانه می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را تا حدی بهبود ببخشند.
درمان‌های رایج: بیماری EB
- استفاده از پانسمان‌های مخصوص بدون چسب
- دارو‌های ضد درد، آنتی‌بیوتیک‌ها
- رژیم غذایی خاص برای مقابله با سوءتغذیه
- فیزیوتراپی برای پیشگیری از چسبندگی مفاصل
- درمان‌های ترمیمی و جراحی در صورت نیاز
درمان‌های آینده‌نگرانه بیماری EB
تحقیقات گسترده‌ای روی ژن‌درمانی، سلول‌های بنیادی و ویرایش ژنتیکی در حال انجام است، اما هنوز به مرحله درمان فراگیر نرسیده‌اند.
کیفیت زندگی بیماران EB
زندگی با EB ساده نیست. هر روز باید پانسمان تعویض شود، تماس‌های عادی با محیط زندگی محدود است، و بسیاری از کودکان مجبورند از محیط مدرسه دور بمانند.
افسردگی، انزوا، احساس طردشدگی و محدودیت در اشتغال، ازدواج و تحصیل از جمله مشکلات شایع این بیماران است.
وضعیت بیماران EB در ایران
بر اساس گزارش‌های رسمی، بیش از ۸۰۰ بیمار EB در ایران شناسایی شده‌اند، اما آمار واقعی می‌تواند بیشتر باشد.
تا سال‌ها، این بیماران تحت پوشش حمایتی مشخصی نبودند، اما با پیگیری فعالان اجتماعی و رسانه‌ای، در سال ۱۳۹۸ بیماری EB به‌عنوان یک بیماری خاص به رسمیت شناخته شد.
مهم‌ترین چالش‌ها:
- کمبود پانسمان‌های خاص (که بسیار گران‌قیمت هستند)
- نداشتن بیمه کامل
- نبود مراکز درمانی تخصصی در همه استان‌ها
- عدم آگاهی عمومی و تبعیض اجتماعی
نقش دولت و سازمان‌های مردم‌نهاد
در ایران، مؤسساتی مانند خانه ای‌بی نقش مهمی در حمایت از بیماران ایفا می‌کنند؛ از تأمین اقلام دارویی تا ارائه خدمات روانشناسی و اجتماعی.
با این حال، حمایت‌های دولتی هنوز ناکافی است و بسیاری از بیماران از مناطق محروم امکان دسترسی به خدمات مناسب را ندارند.
قوانین حمایتی؛ چه باید کرد؟
بر اساس اصل ۲۹ قانون اساسی، برخورداری از خدمات درمانی حق همگان است. با این حال، قوانین مشخص و جامعی برای حمایت ویژه از بیماران EB تدوین نشده.
پیشنهادها:
- گنجاندن EB در فهرست رسمی بیماری‌های خاص با پوشش بیمه‌ای کامل
- اختصاص یارانه برای خرید پانسمان و دارو
- راه‌اندازی مراکز درمانی تخصصی در هر استان
- آموزش عمومی در مدارس و رسانه‌ها برای کاهش تبعیض و افزایش همدلی
بیماری ای‌بی، اگرچه نادر است، اما عمق رنج آن چنان زیاد است که بی‌توجهی به آن جفایی‌ست نابخشودنی. کودکانی که از همان بدو تولد، قربانی نقصی ژنتیکی می‌شوند، سزاوار توجه، همدلی و حمایت عملی جامعه‌اند.
دولت، رسانه‌ها، پزشکان، نهاد‌های خیریه و حتی ما شهروندان معمولی، هر یک می‌توانند سهمی در التیام این زخم‌های عمیق داشته باشند. بیایید صدای "پروانه‌ها" باشیم؛ نه از سر ترحم، بلکه از سر مسئولیت.