بیماران نادر در ایران گروهی هستند که سال‌های سال نه در بین بیماران عادی هستند و نه در بین بیماران خاص دسته‌بندی شدند. با این حال در آخرین روزهای دولت دوازدهم، سند ملی بیماران نادر تصویب شد؛ به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، این سند هم می‌تواند از بروز بیماری‌های جدید پیشگیری و از بیماران نادر حمایت کند.
جامعه ۲۴ - بیش از ۵ هزار نفر از جمعیت کشور را بیمارانی تشکیل می‌دهند که به آن‌ها بیماران نادر می‌گویند البته این‌ها افرادی هستند که بیماری آن‌ها شناسایی شده و اسامی آن‌ها ثبت شده است درحالی‌که گفته می‌شود تعداد این افراد با توجه به استاندارد‌های جهانی بین ۱.۵ تا ۳ میلیون نفر تخمین زده می‌شود.
بیماری نادر بیماری است که ظهور و بروز آن بسیار کم است با این حال این دسته بیماری‌ها از جمله بیماری‌های مزمن، پیش‌رونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج موجب ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. در ایران بیماری نادر به اختلال‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی این بیماری‌ها، کمتر از ۲۰۰ هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا ۱ در ۲ هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود ۳۰۰ میلیون‌نفر در جهان از بیماری‌های نادر رنج می‌برند. این تعداد در ایران به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر حدود ۴ هزار و ۸۰۰ نفر است.
بیشتر بخوانید: فراموش‌شدگان واکسیناسیون کرونا/ بیماران قلبی، زمینه‌ای و نادر همچنان در انتظار واکسینه شدن
۸۰ درصد از بیماری‌های نادر ژنتیکی‌اند و ۲۰ درصد دیگر به دنبال عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت‌ها و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آن‌ها به دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند.
علی‌رغم این تعداد فراوانی در ایران، برای سال‌ها نحوه شناسایی، اعتبار بخشی درمان و برخی از مسائل دیگر تا حد زیادی به دلیل عدم وجود سند ملی، مغفول بود.
پیشتر در آخرین روزهای دولت دوازدهم سند ملی بیماری نادر توسط رئیس دولت ابلاغ شد تا رسیدگی به این بیماران قانونمند شوند. تا پیش از این تنها از سوی دولت و مجلس ۸ بیماری به عنوان بیماری خاص مطرح شده بود که بودجه خاص خود را داشتند درحالی‌که بیماری‌های نادر از چنین امکانی برخوردار نیستند و تنها با تلاش‌های مجلس در سال گذشته بودجه‌ای برای آن‌ها تعریف شد.
شمولیت بیماری‌های واگیر
حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در مورد شمولیت بیماری‌های نادر، به جامعه ۲۴ گفت: یک بیماری وجود دارد که در کشور تنها یک نفر به آن مبتلا است و بیماری دیگری نیز وجود دارد که تعداد مبتلایان آن ۳۸۰ نفر هستند. تعریف جهانی بیماری نادر این است که از هر یک هزار نفر پنج نفر باید به آن مبتلا باشند که البته در کشور ما با توجه به وضعیت خاص اپیدمیولوژیکی این عدد بالاتر می‌رود چرا که معیار‌ها و موازنه‌های ما با این کشور‌ها متفاوت است. در کشور ما ۳۵۹ بیماری نادر شناسایی شده است.
وی افزود: در تمام دنیا حدود ۶ هزار بیماری نادر شناسایی شده است. تعداد بیماران شناسایی شده بر مبنای ثبت نام در سامانه سبنا در حدود ۴ هزار و ۸۰۰ نفر است، اما بر اساس معیار‌های جهانی تخمین می‌زنیم بین ۱.۵ تا ۳ میلیون نفر بیمار وجود داشته باشند؛ لذا این موضوع دارای اهمیت است که هر چه زودتر این بیماران شناسایی و کار‌های درمانی و حمایتی آن‌ها آغاز شود.
وی در رابطه با ریشه بیماری‌های نادر در ایران گفت: در کشور ما ازدواج‌های فامیلی زیاد است و از آنجایی که بیش از ۸۰ درصد این بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند لذا بیماری‌های موجود در کشور ما متنوع است. این گوناگونی کار ما را برای شناسایی این بیماری‌ها سنگین‌تر می‌کرد و برخی از بیماری‌ها که در کشور ما نادر است در کشور‌های دیگر نادر نیست و برعکس آن هم وجود دارد. مثلا در هندوستان ممکن است یک بیماری نادر باشد، اما در ایران چنین چیزی وجود نداشته باشد.
سند بیماری‌های نادر
ادراکی در رابطه با اهمیت سند بیماری‌ها نادر گفت: این سند کمک می‌کند تا بیماران نادری که ناشناس مانده بودند شناسایی شده و از آن‌ها حمایت شود؛ در واقع به آن‌ها یک هویت می‌بخشد.
ادراکی تصریح کرد: برای این سند، تحقیقات بسیاری در مورد بیماری‌ها انجام شد، بیماری‌ها و ریشه‌ها و علل آن‌ها شناسایی شدند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر یادآور شد: سند ملی بیماری‌های نادر، یک نقشه راه برای رفتار با بیماری‌های نادر، چگونگی شناسایی، ثبت نام بیماران، درمان و تامین دارو، بودجه و اعتبار برای دارو، تجهیزات پزشکی و توانبخشی بیماران خواهد بود.
وی ادامه داد: این سند کمک می‌کند تا اقدامات پیشگیری کننده از بیماری‌های نادر جدید و شایع‌شدن آن‌ها جدی‌تر دنبال شود چرا که غربالگری و پیشگیری از بروز یک بیماری نادر در کاستن هزینه‌های دولت، خانواده‌ها و فرد از اهمیت به سزایی برخوردار است.
ادراکی با بیان اینکه هزینه نگهداری و تأمین داروی بیماران نادر بسیار سنگین است، گفت: یک بیمار نادر باید توانمند شده و بتواند تحصیلات داشته و وارد بازار کار شود و دستگاه‌های مختلف نیز باید برای آن‌ها این امکان را در نظر بگیرند، خوشبختانه با تصویب سند ملی بیماری‌های نادر این امید وجود دارد که چنین اتفاقات خوبی رخ دهد.